疾病的癥狀表現(xiàn)，像肢體麻木、眩暈、奇癢、易疲勞、視力模糊……如果身邊的年輕人出現(xiàn)上述癥狀，人們會(huì)以為是工作勞累所致，但或許是多發(fā)性硬化找上了門(mén)。專(zhuān)家提醒，多發(fā)性硬化早期癥狀復(fù)雜，我國(guó)約有38%的患者被誤診為其他疾病，標(biāo)準(zhǔn)治療急需推進(jìn)。

2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任崔麗英指出，作為罕見(jiàn)病之一的多發(fā)性硬化，由于其早期癥狀較為復(fù)雜、缺乏特異性，很容易被誤診為腦血管病、脊髓病等疾病，如未及時(shí)規(guī)范診治，病情大多逐步加重，最終導(dǎo)致殘廢、失明。

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)科教授胡學(xué)強(qiáng)指出，多發(fā)性硬化還有一些令人頭痛的問(wèn)題。第一，年輕人患病較多，大多患者在青少年階段發(fā)病；第二，多發(fā)性硬化是顱內(nèi)多發(fā)性的病灶，會(huì)對(duì)認(rèn)知功能產(chǎn)生影響，如果患者早期不及時(shí)治療，會(huì)引發(fā)越來(lái)越多的病癥；第三，患者到醫(yī)院進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)治療后病情出現(xiàn)好轉(zhuǎn)，但如果不繼續(xù)治療，就會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)。另外，多發(fā)性硬化以女性患者居多。

罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱(chēng)為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。與粘多糖貯積癥、假性軟骨發(fā)育不全癥等在國(guó)內(nèi)無(wú)藥可治的罕見(jiàn)病相比，多發(fā)性硬化可以通過(guò)藥物治療有效降低致殘率、延緩殘疾進(jìn)展。崔麗英指出，我國(guó)約有3萬(wàn)名多發(fā)性硬化患者，作為一種終身性疾病，其緩解期疾病修正治療對(duì)患者至關(guān)重要。如果治療效果好，患者可以回歸社會(huì)，像正常人一樣生活。

多發(fā)性硬化是神經(jīng)系統(tǒng)一種自身免疫性疾病，2018年5月，我國(guó)公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，多發(fā)性硬化等121種罕見(jiàn)病被納入其中。