兒科學(xué)總結(jié)
第一章
1. 兒科學(xué)研究對(duì)象是自胎兒至青春期的兒童。
2. 小兒年齡分期：胎兒期是從受精卵形成到小兒出生為止，共40周。新生兒期自胎兒娩出臍帶結(jié)扎開(kāi)始至28天前（實(shí)際包括在嬰兒期內(nèi)）。嬰兒期自出生到一周歲之前。幼兒期自一歲至滿3周歲之前（體格生長(zhǎng)發(fā)育減緩而智力發(fā)育迅速）。學(xué)齡前期：3歲~6 ·7歲入學(xué)前（智力發(fā)育更速）。學(xué)齡期小學(xué)開(kāi)始（6·7）至青春期（除生殖系統(tǒng)外各系統(tǒng)已發(fā)育近成人）。青春期一般從10~20.女孩開(kāi)始和結(jié)束都比男孩早2歲左右，體格發(fā)育再次加速，生殖系統(tǒng)也趨于成熟。
圍產(chǎn)期醫(yī)學(xué)：是研究胎齡28周至出生后不滿1周的胎兒與新生兒的臨床學(xué)科，是界于兒科學(xué)和產(chǎn)科學(xué)間的交叉學(xué)科。
3. 兒科疾病臨床特點(diǎn)：病史短；起病急；變化快；病情重；易反復(fù)；痊愈率高；后遺癥少
4. 兒童時(shí)期機(jī)體的基本特點(diǎn)：①個(gè)體差異、性別差異、年齡差異非常大②對(duì)疾病造成損傷的恢復(fù)能力較強(qiáng)③自身防護(hù)能力較弱
第二章
理解：小兒生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律和影響生長(zhǎng)發(fā)育因素
掌握：小兒年齡分期及其主要特征
1.生長(zhǎng)：指兒童身體各器官、系統(tǒng)的長(zhǎng)大，可有相應(yīng)的測(cè)量值來(lái)表示其量的變化
發(fā)育：指細(xì)胞、組織、器官的分化與功能成熟
2．生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律
生長(zhǎng)發(fā)育是連續(xù)的，階段性的過(guò)程。如體重和身長(zhǎng)發(fā)育的第一高峰在第一年，第二高峰在青春期各系統(tǒng)，器官發(fā)育不平衡。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育較早，腦在生后兩年內(nèi)發(fā)育較快；淋巴系統(tǒng)在兒童期迅速生長(zhǎng)，在青春期達(dá)高峰，以后下降；生殖發(fā)育較晚。生長(zhǎng)發(fā)育有個(gè)體差異，受遺傳環(huán)境的影響。生長(zhǎng)發(fā)育的一般規(guī)律：由上到下，由近及遠(yuǎn)，由粗到細(xì)，由低級(jí)到高級(jí)，由簡(jiǎn)單到復(fù)雜。
3.體重是最易獲得的，反映兒童生長(zhǎng)與營(yíng)養(yǎng)狀況的指標(biāo)。2歲~青春期W=年齡·2+8
4.3歲以下兒童立位測(cè)量不易準(zhǔn)確測(cè)量，應(yīng)臥位測(cè)量。2~12L=年齡·7+75
5.頭圍測(cè)量方法：眉弓上緣最突出處，經(jīng)枕骨結(jié)節(jié)繞頭一周的長(zhǎng)度。頭圍測(cè)量在2歲內(nèi)最有價(jià)值。前囟1.5~2CM，18月以前關(guān)閉。后囟0.5CM，1~2月關(guān)閉。
6.頭，胸圍的增長(zhǎng)在生長(zhǎng)曲線上的交叉時(shí)間與兒童生長(zhǎng)發(fā)育及營(yíng)養(yǎng)有關(guān)，時(shí)間延遲說(shuō)明生長(zhǎng)發(fā)育較差。
7.體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)：身高，體重，坐高，頭圍，胸圍，上臂圍，皮下脂肪。
8、（名）骨齡bone age：用X線檢查不同年齡兒童長(zhǎng)骨干骺端骨化中心的出現(xiàn)時(shí)間，數(shù)目，形態(tài)的變化，將其標(biāo)準(zhǔn)化，即為骨齡。意義：骨齡落后：生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲低、腎小管酸中毒等。
骨齡超前：中樞性性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等
9、嬰兒的早期應(yīng)攝膝部的X線骨片了解長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)。1~9歲腕部骨化中心的數(shù)目大約為其歲數(shù)加1。
10、粗動(dòng)作發(fā)育歸納：二抬五翻六會(huì)坐，七滾八爬周歲走
體重隨年齡而增長(zhǎng)，年齡愈小，體重增長(zhǎng)愈快。
公式：<6月齡嬰兒體重(kg)=出生時(shí)體重+月齡×0.7
7~12月齡嬰兒體重(kg)=6＋月齡×0.25
2歲至青春前期體重(kg)=年齡×2+8
11、新生兒出生體重與胎次、胎齡、性別及宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)狀況有關(guān)
12、新生兒：體重3KG 身高50cm 頭圍 33~34cm
一周歲：體重10KG 身高75cm 頭圍 46cm
生理性體重下降：生后3～4日達(dá)最低點(diǎn)（3%～9%），7～10日恢復(fù)。如超過(guò)10%或第10天未恢復(fù)則為病理狀態(tài)
13、人一生有乳牙（20個(gè)）、恒牙（28~32個(gè)），生后4~10個(gè)月乳牙開(kāi)始萌出，13個(gè)月后未萌出者為乳牙萌出延遲，大多于3歲前出齊（課件及題庫(kù)為2.5歲出齊）。6歲左右萌出第一顆恒牙。
14、骨骼：
前囟：額骨與頂骨交界處形成的菱形間隙。出生時(shí)1~2cm，以后隨顱骨生長(zhǎng)而增大，六月齡左右逐漸骨化而變小，最遲于2歲閉合。
后囟：兩塊頂骨與枕骨交界處形成的三角形間隙。出生時(shí)已閉或較小，生后6-8周閉合。
骨縫: 約3-4月閉合，最晚不超過(guò)6月。 骨縫、后囟、前囟閉合時(shí)間為：3（月）、6（周）、18（月）。
脊柱 反映椎骨的發(fā)育。生后1歲增長(zhǎng)比下肢快，且出現(xiàn)三個(gè)彎曲：出生時(shí)無(wú)彎曲，僅輕微后凸。3個(gè)月抬頭出現(xiàn)頸前曲，6個(gè)月會(huì)坐出現(xiàn)胸椎后凸，12個(gè)月立行出現(xiàn)腰椎前突。6-7歲韌帶發(fā)育后彎曲被固定，故在此之前脊柱易變形。
骨化中心(10個(gè))：通過(guò)X線檢查可判斷其發(fā)育情況。頭、鉤、下橈骨骺、三角骨、月骨、大小多角骨、舟狀骨、下尺骨骺、豆?fàn)罟牵?0歲出齊。
1-9歲 腕部骨化中心數(shù)目=年齡+1。
第三章
1、計(jì)劃免疫
年齡接種疫苗
出生卡介苗、乙肝疫苗
1個(gè)月 乙肝疫苗
2個(gè)月 脊髓灰質(zhì)炎三價(jià)混合疫苗
3個(gè)月 脊髓灰質(zhì)炎三價(jià)混合疫 苗、百白破混合制劑
4個(gè)月 脊髓灰質(zhì)炎三價(jià)混合疫 苗、百自破混合制劑
5個(gè)月 百白破混合制劑
6個(gè)月 乙肝疫苗
8個(gè)月 麻疹疫苗
1.5～2歲 百白破混合制劑復(fù)種
4歲脊髓灰質(zhì)炎三價(jià)混合疫苗復(fù)種
6歲麻疹疫苗復(fù)種、百白破混合制劑復(fù)種
第五章
重點(diǎn)：母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)，嬰兒輔食添加的原則
維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)理和臨床表現(xiàn)
1、基礎(chǔ)代謝率：嬰兒（55kcal/(kg.d)） 7歲（44kcal/(kg.d)） 12歲（30kcal/(kg.d)）
成人（25~30kcal/(kg.d)）
2、營(yíng)養(yǎng)素分為能量、宏量營(yíng)養(yǎng)素（蛋白質(zhì)、脂類(lèi)、碳水化合物）、微量營(yíng)養(yǎng)素（礦物質(zhì)、維生素）、其他膳食成分（膳食纖維、水）
3、母乳喂養(yǎng)：是自人類(lèi)以來(lái)就存在的一種天然喂養(yǎng)方式，指4~6個(gè)月內(nèi)嬰兒完全用母乳喂養(yǎng)而不加任何輔食，稱(chēng)為純母乳喂養(yǎng)。
一．兒童能量代謝的特點(diǎn)（填空）
1. 基礎(chǔ)代謝率
2. 食物熱力作用
3. 活動(dòng)消耗
4. 排泄消耗
5. 生長(zhǎng)需要
二．母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)：
1．營(yíng)養(yǎng)素含量豐富，吸收好
2．生物作用 (1)含緩沖物質(zhì)少，利于酶發(fā)揮作用(2)含不可替代的免疫成分（營(yíng)養(yǎng)性被動(dòng)免疫）
3．經(jīng)濟(jì)，方便，溫度適宜，利于身心健康，促進(jìn)子宮復(fù)原和減少再孕機(jī)會(huì)。
三．維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病機(jī)理
1.病因（填） ：日光照射不足；攝入不足；生長(zhǎng)過(guò)快 ；疾病影響；圍生期VD不足
2.機(jī)制（重點(diǎn)理解）：P76 （圖5-4）
3.臨床表現(xiàn)：主要是生長(zhǎng)中的骨骼改變，和神經(jīng)精神癥狀
臨床上（填）分活動(dòng)早期、活動(dòng)期、恢復(fù)期及后遺癥期。
初期激期恢復(fù)期后遺癥期發(fā)病年齡3月左右>3月1-2歲>2歲癥狀非特異性神經(jīng)精神癥狀骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩癥狀減輕或接近消失癥狀消失體征枕禿生長(zhǎng)發(fā)育最快部位骨骼改變肌肉松弛初期激期恢復(fù)期后遺癥期血鈣正常或稍低稍低數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常正常血磷↓↓ ↓同上同上Ca++ P乘積30～40<30正常正常AKP↑or正常↑↑4～6W后改善正常X線片正常或鈣化線模糊骺端呈杯狀毛刷狀腫大。骨質(zhì)疏松，致密度減低漸正常正常或遺留后遺癥
活動(dòng)期的骨骼改變：
六月齡以顱骨改變?yōu)橹鳎柏哆呡^軟，顱骨薄，有乒乓球樣感
六月后顱骨軟化消失，額骨和頂骨中心增厚，7~8月呈方盒樣；肋骨有佝僂病串珠（7~10最明顯）；手足鐲；一歲胸骨和鄰近軟骨向前突，呈雞胸樣畸形。重者可有肋膈溝或赫氏溝。O X K下肢畸形
四．佝僂病性手足搐搦癥（發(fā)病機(jī)制同上）
血中鈣離子降低→神經(jīng)肌肉興奮性增高→驚厥或局部肌肉抽搐
三癥狀：驚厥： 發(fā)作次數(shù)多少不定， 可數(shù)日發(fā)作一次，或一日多次至數(shù)十次
手足搐搦
喉痙攣
三體征
（1）面神經(jīng)征：用指尖或叩診錘叩顴弓與口角間的面頰部，出現(xiàn)眼瞼及口角抽動(dòng)為陽(yáng)性。正常新生兒可出現(xiàn)假陽(yáng)性。
（2）腓反射：用叩診錘叩擊膝部下外側(cè)的腓骨小頭處的腓神經(jīng)，足部向外側(cè)收縮為陽(yáng)性。
（3）陶瑟征： 用血壓計(jì)袖帶包裹上臂，打氣使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣狀為陽(yáng)性。
三治療：急救處理，控制驚厥抽搐，喉痙攣。
補(bǔ)充鈣劑
補(bǔ)充VD
五．營(yíng)養(yǎng)不良
臨床特征：體重下降、漸進(jìn)行消瘦或水腫、皮下脂肪減少，常伴有器官不同程度功能紊亂
皮下脂肪減少或消失順序： 腹部→軀干→臀部→四肢→面頰部
最先出現(xiàn)的癥狀：體重不增，繼而體重下降，皮下脂肪減少或消失
腹部皮下脂肪的厚度：判斷營(yíng)養(yǎng)不良的指標(biāo)之一
1. 體重低下：兒童的年齡體重低于同年齡、同性別參照人群值的正常變異范圍。反映過(guò)去和（或）現(xiàn)在有慢性和（或）急性營(yíng)養(yǎng)不良
2. 生長(zhǎng)遲緩：兒童的年齡身高低于同年齡、同性別參照人群值的正常變異范圍。反映過(guò)去或長(zhǎng)期慢性營(yíng)養(yǎng)不良
3. 消瘦：兒童的體重低于同身高、同性別參照人群值的正常變異范圍。主要反映近期或急性營(yíng)養(yǎng)不良
需注意分型與分度：中度2SD~3SD 重度小于3SD
六．小兒?jiǎn)渭冃苑逝?Obesity
概念：長(zhǎng)期能量攝入超過(guò)人體的消耗，體內(nèi)脂肪過(guò)度積聚、體重超過(guò)一定范圍的一種營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病。
病因：能量攝入過(guò)多；活動(dòng)量過(guò)少；遺傳因素；其他
體重超過(guò)同性別、同身高參照人群均值；超重：超過(guò)10-19%；肥胖：超過(guò)20%
20-29%為輕度，30-49%為中度，超過(guò)50%為重度
七．知識(shí)點(diǎn)：
1．膳食營(yíng)養(yǎng)素參考攝入量：平均需要量；推薦攝入量；適宜攝入量；可耐受最高攝入量
2．1kcal=4.184kJ
3．1歲內(nèi)嬰兒蛋白質(zhì)的RNI為1.5~3g/(kg·d)
4．小兒物質(zhì)代謝的特點(diǎn)
嬰幼兒基礎(chǔ)代謝相對(duì)較成人高10％－15％生長(zhǎng)發(fā)育所需能量為小兒所特有隨小兒年齡增大,活動(dòng)量增大,所需能量增加年齡越小,蛋白質(zhì)供給量相對(duì)越多年齡越小, 總能量需要相對(duì)越大
5．優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)：動(dòng)物蛋白質(zhì) ；大豆 非優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)：植物蛋白質(zhì)
6．全牛奶攝入量的估計(jì)：8%糖牛乳100ml供能約100. kcal嬰兒的需要量為100 kcal/(kg·d)，所以嬰兒需8%糖牛乳100ml/(kg·d)，奶水量為150 ml/(kg·d)
5Kg兒童需要多少奶水？10Kg兒童需要多少奶水？（大家自己注意一下此類(lèi)問(wèn)題）
問(wèn)：
體重5kg的3個(gè)月嬰兒，每日需熱能110卡/kg，每日的牛奶配制及補(bǔ)水多少？
答：
每日需熱量：110卡/kg×5kg=550卡
需8%糖牛奶550ml（需糖44克）
每日應(yīng)給8%糖牛奶550ml，分5次喂，每次喂110ml，另給水200ml，在兩次喂奶之間40-50ml/次
7.嬰兒食物轉(zhuǎn)換原則（填）循序漸進(jìn)，由一種到多種，由少到多，由稀到稠，由細(xì)到粗
8.4~6：泥狀食物；7~9：末狀食物；10~12：碎食物
第七章
掌握：1、新生兒的定義和分類(lèi)(重點(diǎn))；2、新生兒窒息的定義、Apgar評(píng)分和復(fù)蘇(重點(diǎn)、難點(diǎn))；3、新生兒黃疸的定義；3、區(qū)分正常足月兒和早產(chǎn)兒；4、生理性黃疸、母乳性黃疸和病理性黃疸的臨床判斷(重點(diǎn))。
新生兒：指從出生后臍帶結(jié)扎到足28天的一段時(shí)間內(nèi)的活產(chǎn)嬰兒稱(chēng)新生兒。
一．新生兒分類(lèi)：
一、 根據(jù)胎齡 (gestational age, GA)
足月兒：37周￡ GA <42周 ； 早產(chǎn)兒：GA < 37周 ；
超未成熟兒：22周￡ GA <28周 ；過(guò)期產(chǎn)兒：GA 3 42周
二、 根據(jù)出生體重(birth weight, BW)
正常出生體重兒：2500-4000g；低出生體重兒：LBW, <2500 g極低出生體重兒：VLBW，<1500 g； 超低出生體重兒： ELBW, < 1000 g；巨大兒： 3 4000 g
三、根據(jù)體重與胎齡關(guān)系
小于胎齡兒：SGA，<第10百分位 ；足月小樣兒: 足月，<2500g
適于胎齡兒：AGA，第10－90百分位；大于胎齡兒：LGA， >第90百分位
四、根據(jù)出生后日齡
早期新生兒：生后1周以內(nèi)；晚期新生兒：出生后2-4周；高危新生兒
高危新生兒high risk newborn：已發(fā)生或可能發(fā)生危重疾病而需要監(jiān)護(hù)的新生兒。
三．適中溫度（neutral temperature）又稱(chēng)中性溫度，指機(jī)體維持正常體溫所需的代謝和耗氧量最低時(shí)的最適環(huán)境溫度。在這一環(huán)境溫度下，機(jī)體耗氧量、代謝率最低，散熱量最少，而又能保持正常體溫。中性溫度隨胎齡而不同。
四．新生兒期具有特殊的神經(jīng)反射：覓食、吸吮、吞咽、握持、擁抱等神經(jīng)反射
五．新生兒特殊的生理現(xiàn)象
（一）生理性黃疸：生后第2-3d出現(xiàn)黃疸，4-6d最明顯;足月兒在生后10-14d消失;早產(chǎn)兒可延遲至生后21d才消退.在此期間新生兒一般情況良好。
（二）生理性體重下降
（三）假月經(jīng)
（四）乳腺腫大：切勿擠壓，以免感染
（五）上皮珠和“馬牙”
六．新生兒窒息
胎兒宮內(nèi)窒息：胎心率>160或<100次/分，羊水胎糞污染
新生兒窒息的診斷與分度：Apgar評(píng)分
皮膚顏色、心率、呼吸、對(duì)刺激反應(yīng)、肌張力
8-10分：正常；4- 7分：輕度窒息；0- 3分：重度窒息
Apgar評(píng)分：
新生兒缺氧缺血性腦病：圍生期窒息引起的部分或完全缺氧、腦血流減少或暫停而導(dǎo)致胎兒和新生兒腦損傷。缺氧是發(fā)病的核心，其中圍生期窒息是最主要的病因。此外，出生后肺部疾病、心臟病變及嚴(yán)重失血或貧血等也可引起。
七．新生兒窒息復(fù)蘇技術(shù)
A－－清理呼吸道（擦干、清除氣道、觸覺(jué)刺激）
B－－建立呼吸（供氧、正壓通氣）
C－－維持正常循環(huán)（胸外按摩）
D－－藥物治療（腎上腺素、碳酸氫鈉、納絡(luò)酮、多巴胺）
E－－評(píng)估（每30秒評(píng)估一次，決定下一步措施）
八．新生兒呼吸窘迫綜合征（NRDS）
一般特點(diǎn)：因缺乏肺表面活性物質(zhì)引起的呼吸窘迫癥；主要發(fā)生在早產(chǎn)兒；進(jìn)行性呼吸困難為主要表現(xiàn)；病理以出現(xiàn)嗜伊紅透明膜和肺不張為特征；又名肺透明膜病（HMD）
臨床表現(xiàn)：呼吸窘迫:1 呼吸急促,RR>60bpm2三凹征3 鼻扇4 呻吟5發(fā)紺6 呼吸暫停
九．胎糞吸入綜合征
診斷標(biāo)準(zhǔn);羊水被胎糞污染；咽部，聲門(mén)下及氣管內(nèi)吸出胎糞；呼吸窘迫的癥狀X線檢查
十．新生兒黃疸
新生兒紅膽素代謝的特點(diǎn)（填）：a膽紅素生成較多；b轉(zhuǎn)運(yùn)膽紅素能力不足;c肝功能不足;d腸肝循環(huán)增加
1.生理性黃疸特征：
2.病理性黃疸特點(diǎn)
A出現(xiàn)過(guò)早，生后24小時(shí)內(nèi) B黃疸較重: >12mg/dl升高快>5mg/dl/d C持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)
D黃疸進(jìn)行性加重或消退后再次出現(xiàn)（注意生理性、病理性的對(duì)比）
3.新生兒膽紅素腦病分期：警戒期、痙攣期、緩解期、后遺癥期；
4.導(dǎo)致黃疸加重的常見(jiàn)原因：1、饑餓、2、缺氧和酸中毒、3、體內(nèi)出血、4、脫水
新生兒黃疸主要表現(xiàn)形式有：新生兒敗血癥、新生兒肝炎綜合征、新生兒溶血病、母乳性黃疸
生理性黃疸：生后2－3天總膽紅素足月兒＜221，早產(chǎn)兒＜257 病理性黃疸：生后24h或36h內(nèi)，或于生后1周或數(shù)周出現(xiàn)。總膽紅素足月兒＜221，早產(chǎn)兒＞257
十一。新生兒溶血病
定義：母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血
ABO溶血：主要發(fā)生在母親O型而胎兒A型或B型
臨床特點(diǎn) 1、黃疸：出現(xiàn)早（Rh24小時(shí)內(nèi)，ABO2~3天），程度重 （>18-20mg/dl） 2、貧血：RH重者心衰；可有后期貧血 3、Rh肝脾腫大，ABO不明顯
換血療法：Rh溶血病應(yīng)選用Rh系統(tǒng)與母親同型、ABO系統(tǒng)與患兒同型的血液
十二。母乳性黃疸
臨床特點(diǎn) （1）發(fā)生在純母乳喂養(yǎng)兒（2）黃疸出現(xiàn): 早發(fā)型 3－4天 ， 晚發(fā)型 6－8天（3）缺乏特殊診斷方法 （4）停喂母乳后，黃疸可消退（5）預(yù)后良好
十三。新生兒肺炎
一、病因
1、吸入：a羊水吸入:窒息b胎糞吸入: 嚴(yán)重缺氧c乳汁吸入：吞咽功能不全，上消化道畸形
2、感染:a時(shí)間: 產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后b病原: 細(xì)菌、病毒、衣原體、真菌等
二、臨床表現(xiàn)
早期多無(wú)明顯的呼吸道癥狀
一般狀況較差，拒乳，口吐白沫等
很少咳嗽
由于胸部運(yùn)動(dòng)微弱，肺部聽(tīng)診常無(wú)羅音，僅為呼吸音粗糙，有時(shí)在深吸氣時(shí)聞及濕羅音
呼吸困難、氣急、青紫、呻吟、呼吸衰竭
羊水吸入：較輕
胎糞吸入：嚴(yán)重
乳汁吸入：?jiǎn)芸取⒙赃w延
感染性肺炎: 程度不一
十四。新生兒敗血癥
高危因素：a早產(chǎn)兒b 極低體重兒c侵入性檢查、操作d經(jīng)驗(yàn)性聯(lián)合應(yīng)用多種抗生素
全身癥狀：“ 六不”：不吃、不哭、不動(dòng)、體溫不升、體重不增、黃疸不退
第八章 遺傳性疾病
掌握：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
1、21-三體綜合征的臨床特征
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；智能發(fā)育落后；特殊面容；皮紋特點(diǎn)：通貫手和特殊皮紋；伴發(fā)畸形、甲減等
根據(jù)核型分析分為3型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型：
5、 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺陷可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙
臨床表現(xiàn)（選擇題較多）
神經(jīng)系統(tǒng)：智能落后，精神行為異常，約1/4患兒有癲癇發(fā)作，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)皮膚：頭發(fā)由黑變黃，皮膚和鞏膜色澤變淺體味：尿和汗液有明顯鼠尿臭味
確診：智能落后；頭發(fā)由里變黃； 特殊體位；苯丙氨酸升高
第九章 免疫性疾病
本章主要掌握：1、風(fēng)濕性疾病的臨床表現(xiàn)；
風(fēng)濕熱Rheumatic fever是常見(jiàn)的風(fēng)濕性疾病，主要表現(xiàn)為心臟炎、游走性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑和皮下小結(jié)，可反復(fù)發(fā)作。
病原體：A組b型深血性鏈球菌感染 病變主要侵及：心臟和關(guān)節(jié)。其次為腦、皮膚、漿臘及血管 心瓣膜病受累：二尖瓣為主。主動(dòng)脈瓣次之。 主要病理改變：全身結(jié)締組織的非化膿性炎癥。 表現(xiàn)：心肌炎，心內(nèi)膜炎，心包炎；關(guān)節(jié)炎；舞蹈病；皮下結(jié)節(jié)――風(fēng)濕活動(dòng)的顯著標(biāo)志。環(huán)形紅斑。
治療：以關(guān)節(jié)炎或發(fā)熱為主：阿司匹林有中度至重度心臟炎：腎上腺皮質(zhì)激素預(yù)防復(fù)發(fā)：首選長(zhǎng)效青霉素
第十章
一、麻疹
臨床表現(xiàn)：發(fā)熱、咳嗽、結(jié)膜炎、口腔麻疹黏膜斑、全身斑丘疹及疹退后遺留色素沉著伴糠麩樣脫屑為特征。
典型麻疹(Typical measles)
潛伏期：6～18天(平均10天) 輕度體溫上升和全身不適
前驅(qū)期：指從發(fā)熱至出疹,一般為3~4天
主要表現(xiàn)：發(fā)熱、上呼吸道炎癥、眼結(jié)合膜炎、 麻疹黏膜斑
Koplik’s spots (麻疹粘膜斑、柯氏斑)
時(shí)間：發(fā)疹前2～3天出現(xiàn)
位置：開(kāi)始見(jiàn)于下磨牙相對(duì)的頰黏膜上，以后累及整個(gè)頰部并蔓延至唇部黏膜
形態(tài)：直徑約0.5～1mm的灰白色小點(diǎn)，外有紅暈
發(fā)展： 1天內(nèi)很快增多，出疹后逐漸消失
出疹期：發(fā)熱3~4天后出現(xiàn)皮疹伴全身癥狀加重
出疹順序：耳后、發(fā)際→額、面部→頸→軀干→四肢→手掌、足底
恢復(fù)期：出疹3～4天后全身癥狀好轉(zhuǎn)，皮疹按出疹先后順序消退，伴有糠麩樣脫屑及棕色色素沉著，一般7～10天痊愈
并發(fā)癥：肺炎，喉、氣管、支氣管炎，心肌炎，麻疹腦炎及亞急性硬化性全腦炎，結(jié)核病惡化，營(yíng)養(yǎng)障礙與維生素A缺乏癥
二、中毒型細(xì)菌性痢疾
1、.臨床表現(xiàn)：毒痢起病急，來(lái)勢(shì)猛，發(fā)展快
腸道癥狀多不明顯，但要注意有無(wú)發(fā)燒和精神狀況如何
根據(jù)毒痢臨床表現(xiàn)不同將毒痢分為：休克型、腦型、肺型、混合型
① 休克型：主要表現(xiàn)為感染性休克
② 腦型：因腦缺血、水腫而發(fā)生反復(fù)驚厥、昏迷和呼吸衰竭
③ 肺型：又稱(chēng)呼吸窘迫綜合癥，以肺微循環(huán)障礙為主
④ 混合型：最兇險(xiǎn)的一種
2、治療：
①抗菌治療：第三代頭孢菌素、喹諾酮類(lèi)、氨基糖甙類(lèi)
②抗休克治療：擴(kuò)容糾酸、血管活性藥物的應(yīng)用、強(qiáng)心劑、腎上腺糖皮質(zhì)激素、抗腦水腫治療、防治DIC、RDS和維護(hù)重要器官功能
③對(duì)癥治療：降溫：冷鹽水灌腸, 藥物降溫
止痙：魯米那鈉 安定
三、結(jié)核菌素試驗(yàn)---PPD試驗(yàn)(protein purified derivative)
感染4-8周后呈陽(yáng)性反應(yīng)，屬遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)，注射局部形成硬結(jié)。
1、試驗(yàn)方法：0.1ml含5個(gè)結(jié)核菌素單位，結(jié)核變態(tài)反應(yīng)強(qiáng)烈用1個(gè)結(jié)核菌素單位做PPD試驗(yàn)
2、觀察結(jié)果：48-72小時(shí)后局部硬結(jié)直徑
陰性：<5mm； 陽(yáng)性(+) ：≥5mm，≤10mm
中度陽(yáng)性(++)： 10-19mm；強(qiáng)陽(yáng)性(+++) ：≥20mm
極強(qiáng)陽(yáng)性(++++)：局部還有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應(yīng)等。
3、臨床意義
陽(yáng)性反應(yīng)見(jiàn)于：
①接種卡介苗后 ②年長(zhǎng)兒無(wú)癥狀表示曾感染過(guò)結(jié)核桿菌 ③嬰幼兒表示體內(nèi)有新的結(jié)核病灶。年齡愈小，活動(dòng)性結(jié)核可能性愈大 ④強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)者，表示體內(nèi)有活動(dòng)性結(jié)核病；⑤由陰性轉(zhuǎn)為陽(yáng)性反應(yīng)，或反應(yīng)強(qiáng)度由原來(lái)小于10mm增至大于10mm，且增幅超過(guò)6mm時(shí)，表示新近有感染
陰性反應(yīng)見(jiàn)于：
①未感染過(guò)結(jié)核； ②結(jié)核遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)前期； ③假陰性反應(yīng)，由于機(jī)體免疫功能低下或受抑制所致； ④技術(shù)誤差或結(jié)核菌素失效。
四、原發(fā)性結(jié)核病
1、臨床表現(xiàn)：
癥狀：發(fā)熱
結(jié)核中毒癥狀：納差、乏力、盜汗
呼吸道癥狀：極少，可有干咳
壓迫癥狀：當(dāng)胸內(nèi)淋巴結(jié)明顯腫大時(shí)
體征（50％以上可無(wú)體征）
可有淺表淋巴結(jié)腫大（頸部明顯）
肺部體征較少：與肺內(nèi)病變的廣泛程度不成比例
肺外體征：皰疹性結(jié)膜炎、皮膚結(jié)節(jié)性紅斑和/或多發(fā)性一過(guò)性關(guān)節(jié)炎
五、結(jié)核病分型：1．原發(fā)性肺結(jié)核2．血行播散型肺結(jié)核3．繼發(fā)型肺結(jié)核4．結(jié)核性胸膜炎
六、抗結(jié)核藥物
1、全殺菌藥：異煙肼、利福平
2、半殺菌藥：鏈霉素、吡嗪酰胺
3、抑菌藥物：乙胺丁醇、乙硫異煙胺
第十一章
掌握：小兒腹瀉的概念和臨床表現(xiàn)；腹瀉的病情分析（脫水判斷）；24小時(shí)內(nèi)的脫水補(bǔ)液方案
一、腹瀉病 diarrhea
1、概念：多病原、多因素、以大便次數(shù)增多和大便性狀改變?yōu)橹饕Y狀的綜合征，2歲以下多見(jiàn)、1歲以內(nèi)占50%，嚴(yán)重者合并水、電解質(zhì)、酸堿失衡。急性<2周；遷延性 2周~2月；慢性 >2月
2、臨床表現(xiàn)：
胃腸道癥狀：腹瀉、 嘔吐、腹痛
水、電解質(zhì)酸堿平衡紊亂：脫水、代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂
幾種不同病原所致的腸炎：
輪狀病毒腸炎——秋季腹瀉
糞-口或呼吸道傳播；6~24月小嬰兒；伴發(fā)熱、嘔吐；大便：三多（次數(shù)多、量多、水多）
致病性大腸桿菌腸炎：
多發(fā)于夏季；各年齡期起病緩慢，部分遷延；病初不發(fā)熱，少有嘔吐；大便：較多粘液，腥臭味；大便培養(yǎng)。
3、治療原則：調(diào)整飲食、加強(qiáng)護(hù)理、合理用藥、糾正脫水、預(yù)防并發(fā)
二、小兒腹瀉的液體療法（重點(diǎn)內(nèi)容，可能是大題）
補(bǔ)液原則：先快后慢、先鹽后糖、先濃后淡、先晶后膠、有尿補(bǔ)鉀
1、口服補(bǔ)液鹽
適應(yīng)癥：中度以下脫水、無(wú)嘔吐或嘔吐不重者、無(wú)靜脈補(bǔ)液條件
用法： 8-12h補(bǔ)足累積損失、輕度50-80ml/kg、中度80-100ml/kg、少量多次
2、靜脈補(bǔ)液
第一個(gè)24小時(shí)補(bǔ)液方案：
總量=累積損失量+生理需要量+繼續(xù)損失量
（輕度脫水90-120 ml/kg、中度脫水120-150ml/kg、重度脫水150-180ml/kg）
靜脈補(bǔ)液——病例
6個(gè)月嬰兒, 體重7.5kg, 重度等滲性脫水, 請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)第一天靜脈補(bǔ)液方案。
5公斤小兒，近2天嘔吐、腹瀉頻繁，大便有粘液，一夜未解小便，精神差，昏睡。請(qǐng)問(wèn)診斷及鑒別，如何處理?
第十二章
一、兩種特殊上感
皰疹性咽峽炎（Herpangina）：柯薩奇A組V ；高熱、厭食、嘔吐；咽皰疹 、潰瘍；病程1周左右咽結(jié)合膜熱（Pharyngo-Conjuctival fever）：腺V 3、7型；發(fā)熱、咽炎、結(jié)膜炎頸及耳后淋巴結(jié)大；病程1～2周
三、急性支氣管炎
1.臨床表現(xiàn)：發(fā)病可急可緩
大多先有上感癥狀，咳嗽逐漸加重
嬰幼兒癥狀較重，年長(zhǎng)兒全身癥狀較輕
查體咽充血，雙肺呼吸音粗
可有不固定的、散在干濕羅音
2.治療：一般治療：同上呼吸道感染
控制感染：細(xì)菌病毒
對(duì)癥處理：祛痰止咳、止喘
四、毛細(xì)支氣管炎是一種嬰兒常見(jiàn)的下呼吸道感染，多見(jiàn)于1~6個(gè)月的小嬰兒，以踹憋，三凹征和氣促為臨床特點(diǎn)
臨床表現(xiàn)：初起：低熱、卡他、消化紊亂、咳嗽；繼則喘息發(fā)作（24h）輕癥：低熱、精神食欲好、氣促、喘息輕、鼻扇無(wú)發(fā)紺，聽(tīng)診哮鳴音、呼氣長(zhǎng)，病程短
重癥：體溫不一、煩躁嗜睡、氣促、喘息重、鼻扇、三凹、發(fā)紺、哮鳴音伴中小濕啰音、肝腫、心衰、脫水、呼酸（呼衰）、腦病、腸麻痹
五、支氣管哮喘
定義：是一種慢性的氣道炎癥，由許多細(xì)胞（肥大細(xì)胞、嗜酸細(xì)胞、T 淋巴細(xì)胞）起作用導(dǎo)致氣道炎癥，引起易感者廣泛的氣道狹窄和可逆性氣道阻塞癥狀，可以導(dǎo)致氣道高反應(yīng)。
1.藥物治療：
快速緩解藥：快速終止發(fā)作或者緩解癥狀
b 2 受體激動(dòng)劑：沙丁胺醇
抗膽堿能藥物 ：溴化異丙托品
黃嘌呤類(lèi)：氨茶堿
長(zhǎng)期預(yù)防藥：抗炎劑，防止癥狀和發(fā)作
皮質(zhì)激素吸入劑：必可酮、都保
白三烯調(diào)節(jié)劑
控釋(緩釋)茶堿、 (優(yōu)喘平)
抗過(guò)敏藥物
2.哮喘持續(xù)狀態(tài)的處理
給氧：保持PaO2在9.3～15kPa(70～90mmHg)。
補(bǔ)充液體和糾正酸中毒：補(bǔ)液用1/5張含鈉液糾正失水，碳酸氫鈉糾正酸中毒
腎上腺皮質(zhì)激素：甲基強(qiáng)的松龍每次1～2mg/kg，每6小時(shí)1次
地塞米松每次0.25～0.75mg/kg，每6小時(shí)1次
氫化可的松每次5~10mg，每6小時(shí)1次
支氣管擴(kuò)張劑：舒喘靈（喘樂(lè)寧）溶液霧化吸入、氨茶堿
機(jī)械呼吸的指征：持續(xù)嚴(yán)重的呼吸困難；呼吸音減低到幾乎聽(tīng)不到呼吸音及哮鳴音；因過(guò)度通氣和呼吸肌疲勞而使胸廓運(yùn)動(dòng)受限；意識(shí)障礙，煩躁或抑制，甚至昏迷；吸入40%氧發(fā)紺無(wú)改善；PaCO2≥65mmHg
六、支氣管肺炎
1.臨床表現(xiàn)
一般肺炎：發(fā)熱、咳嗽、氣促、紫紺、肺部固定中細(xì)濕啰音；其他：精神萎靡、食欲不振、消化道癥狀
重癥肺炎：患兒除有呼吸系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)外，其他系統(tǒng)也受累，出現(xiàn)其他系統(tǒng)表現(xiàn)，全身中毒癥狀明顯，甚至危及生命。
表現(xiàn)：呼吸系統(tǒng)---呼吸衰竭
循環(huán)系統(tǒng)---中毒性心肌炎,心力衰竭（表現(xiàn)：呼吸突然加快大于60次/分；心率突然大于180次/分；突然極度煩躁不安，明顯發(fā)紺，面色蒼白或發(fā)灰指趾甲微血管再充盈時(shí)間延長(zhǎng)；以上三項(xiàng)不能用發(fā)熱，肺炎和其他合并癥解釋。心音低盾，奔馬律，頸靜脈怒張；肝臟迅速增大；少尿或無(wú)尿；）
消化系統(tǒng)---中毒性腸麻痹,消化道出血
神經(jīng)系統(tǒng)---中毒性腦病
2.并發(fā)癥：膿胸、膿氣胸、肺大皰
3.治療：原則---采取綜合療法、積極控制炎癥、改善肺通氣功能、防止并發(fā)癥
重癥肺炎的治療 一般治療：加強(qiáng)護(hù)理、保持呼吸道通暢、液體療法、支持治療 控制感染對(duì)癥治療：一般對(duì)癥：退熱、止咳、鎮(zhèn)靜、止驚、通鼻氧療：鼻導(dǎo)管、面罩、頭罩保持呼吸道通暢：霧化、解痙、液體攝入心力衰竭：鎮(zhèn)靜，吸氧，強(qiáng)心，利尿，血管活性藥物中毒性腦病：鎮(zhèn)靜止驚，減輕腦水腫中毒性腸麻痹：禁食，胃腸減壓，肛管排氣，藥物
肺炎合并心衰的表現(xiàn)：
1、安靜狀態(tài)下呼吸突然加快>60次/分
2、安靜狀態(tài)下心率突然加快>180次/分
3、突然極度煩躁不安，明顯發(fā)紺，面色蒼白或發(fā)灰，指（趾）甲微血管再充盈時(shí)間延長(zhǎng)
4、心音低鈍、奔馬律，頸靜脈怒張
5、肝臟迅速增大
6、無(wú)尿或少尿，眼瞼或雙下肢水腫
肺炎合并心力衰竭的治療
吸氧鎮(zhèn)靜強(qiáng)心劑的應(yīng)用 西地蘭、毒毛旋花子甙K 血管擴(kuò)張劑 酚妥拉明 利尿劑速尿
差異性青紫：先天性心臟病患兒，血液連續(xù)性左向右分流，由于長(zhǎng)期大量血流向肺循環(huán)的沖擊，形成肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)肺動(dòng)脈壓力超過(guò)主動(dòng)脈壓時(shí)，左向右分流明顯減少或停止，產(chǎn)生肺動(dòng)脈血流逆向分流入降主動(dòng)脈，患兒出現(xiàn)差異性發(fā)紺，左上肢有輕度紫青，右上肢正常，下半身青紫，呈現(xiàn)雙下肢重于雙上肢，左上肢重于右上肢，即差異性紫紺（Differential cyanosis）。
蹲踞：一種特殊的強(qiáng)迫體位，多見(jiàn)于先心法洛四聯(lián)癥的患兒。表現(xiàn)為患兒行走或游戲時(shí)候，出現(xiàn)雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，后又恢復(fù)正常行走，蹲踞反復(fù)出現(xiàn)。
第十三章
1、心衰的表現(xiàn)：
年長(zhǎng)兒：乏力、活動(dòng)后氣急、食欲減低、腹痛和咳嗽、
嬰幼兒：呼吸快速、表淺、頻率可達(dá)50~100次/分，喂養(yǎng)困難，體重增長(zhǎng)緩慢，煩躁多汗，哭聲低弱，肺部可聞及干羅音或哮鳴音。
第十四章
1、腎病綜合征（nephrotic syndrome.NS ）：一組由多種原因引起的腎小球基底膜通透性增加，導(dǎo)致血漿大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合癥。 臨表：大量蛋白尿；低白蛋白血癥；高脂血癥；明顯水腫
2、急性腎小球腎炎（acute glomerulonephritisAGN ）： 指一組病因不一，臨場(chǎng)表現(xiàn)為急性起病，多有前驅(qū)感染，以血尿?yàn)橹鳎椴煌潭鹊鞍啄颍捎兴[、高血壓，或腎功能不全等特點(diǎn)的腎小球疾病。
臨表：
①前驅(qū)感染：90%的病例有鏈球菌的前驅(qū)感染，以呼吸道及皮膚感染為主
②典型表現(xiàn)：水腫，血尿，蛋白尿，高血壓，尿量減少
③嚴(yán)重表現(xiàn)：嚴(yán)重循環(huán)充血；高血壓腦病；急性腎功能不全
④非典型表現(xiàn)：無(wú)癥狀性急性腎炎；腎外癥狀性急性腎炎；以腎病綜合征為表現(xiàn)的急性腎炎
第十五章造血系統(tǒng)疾病
1、小細(xì)胞低色素性貧血：缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵幼粒細(xì)胞性貧血
2、缺鐵性貧血（IDA）是由于體內(nèi)鐵缺乏導(dǎo)致血紅蛋白合成減少所致。臨床上以小細(xì)胞低色素性貧血、血清鐵蛋白減少和鐵劑治療有效為特點(diǎn)的貧血癥。病因：1)先天性儲(chǔ)鐵不足:2)鐵攝入不足:3)生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)快:4)吸收減少或丟失過(guò)多:
臨床表現(xiàn)：貧血的表現(xiàn)1）一般表現(xiàn)：神經(jīng)、精神的改變皮膚、毛發(fā)改變2）髓外造血表現(xiàn)3）其他表現(xiàn)：消化功能：食欲減低，異食癖機(jī)體免疫功能減退。心血管系統(tǒng)異常：心臟擴(kuò)大、心臟雜音，甚至心功能不全等。
3、生理性貧血：為出生時(shí)紅細(xì)胞約為5.0-7.0x1012 /L ，而Hb約為150-220g/L，10天左右約減少20%，后逐漸下降，2 - 3個(gè)月時(shí)降至100 g/L，
第十六章神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病
一、化膿性腦膜炎1、病原體：肺炎球菌最多見(jiàn)，新生兒以大腸桿菌、副大腸桿菌為主；嬰幼兒以肺炎雙球菌、流感嗜血桿菌多見(jiàn)，年長(zhǎng)兒以金葡菌多見(jiàn)。
2、臨床表現(xiàn)：感染中毒證、顱壓增高和腦膜刺激征;新生兒期：感染中毒癥狀重而腦膜刺激癥狀輕。2歲以內(nèi)：癥狀趨于典型;2歲以上：頭痛、關(guān)節(jié)痛及肌肉酸痛，腦膜刺激征
病菌：肺炎雙球菌：多婦于1歲以內(nèi)，冬春多見(jiàn);流感桿菌：多見(jiàn)于3個(gè)月至3歲;葡萄球菌：各年齡組均可發(fā)生，無(wú)明顯季節(jié)性;大腸桿菌：多見(jiàn)于新生兒。
3、診斷：血象特征：WBC總數(shù)明顯增高，中粒明顯增高;腦脊液：外觀混濁，壓力高。
4、常見(jiàn)并發(fā)癥：硬膜下積液（嬰兒多見(jiàn)）；腦積水;腦室管膜炎;腦性低鈉血癥
5、治療：（1）抗生素應(yīng)早期足量聯(lián)合用藥。青霉素;肺炎雙球菌：青霉素+氯霉素;流感桿菌：氨芐青霉素或氯霉素;大腸桿菌：氨芐青霉素+慶大霉素或卡那霉素;金葡菌：半合成類(lèi)青霉素（2）顱內(nèi)壓高：腎上腺皮質(zhì)激素；脫水劑
6、鑒別診斷：1、病毒性腦膜炎2、結(jié)核性腦膜炎
結(jié)核性腦膜炎：病史上患兒消瘦，精神萎靡，低熱，盜汗，患兒出現(xiàn)嗜睡狀態(tài)，后轉(zhuǎn)至昏迷。肺部檢查可有肺結(jié)核的表現(xiàn)。腦脊液檢查外觀為毛玻璃樣，細(xì)胞數(shù)為50-500X106/L，以淋巴細(xì)胞為主。蛋白量增加，糖和氯化物含量降低，同時(shí)減少為結(jié)核性腦膜炎的改變。
二、驚厥是指全身或局部骨骼肌突發(fā)的不自主收縮，常伴有意識(shí)障礙，多是由于神經(jīng)細(xì)胞異常或過(guò)度放電所致--如癲癇，也可因末梢神經(jīng)肌肉興奮域值降低而發(fā)生的驚厥--如低鈣驚厥，它是兒科常見(jiàn)的急癥。
病因：熱性癲癇樣發(fā)作 (與感染有關(guān)) 1. 顱內(nèi)感染；2. 顱外感染，非熱性癲癇樣發(fā)作（與感染無(wú)關(guān)）1. 顱內(nèi)疾病，2. 顱外疾病
臨床表現(xiàn)：小兒驚厥典型表現(xiàn)為意識(shí)喪失、雙眼凝視、上翻或斜視，全身肌肉呈陣攣性或強(qiáng)直性抽動(dòng)，由喉肌痙攣而導(dǎo)致呼吸不暢出現(xiàn)紫紺，小嬰兒尤其是新生兒其驚厥表現(xiàn)不典型，全身肌肉抽動(dòng)少見(jiàn)，而多以一側(cè)肢體抖動(dòng)或強(qiáng)直、雙眼凝視、眨眼和擠眉弄眼、口角歪斜、下頜抖動(dòng)或陣發(fā)性屏氣發(fā)作等。
第十七章 內(nèi)分泌疾病
甲狀腺功能減退的原因：
1、散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位；甲狀腺激素合成障礙；TSH、TRH缺乏；甲狀腺靶器官反應(yīng)低下；母親因素（存在抗TSH受體抗體）
2、地方性先天性甲狀腺功能減退癥：孕婦飲食缺乏碘，使胎兒胚胎期缺碘造成
