癌癥是一種基因病 治療還需從基因檢測下手
2018年9月最新的全球癌癥統(tǒng)計報告出爐，研究估計，2018年，全球范圍內(nèi)將會有1810萬癌癥新發(fā)病例和960萬癌癥死亡病例。這么大的數(shù)據(jù)，到底是什么概念呢？全球范圍來講，到75歲之前，發(fā)生癌癥的累積風險為21.4%，死于癌癥的風險為17.7%。也就是說，5名男性中有1名，或者6名女性中有1名，會發(fā)生癌癥；8名男性中有1名，或者10名女性中有1名，會死于癌癥。這意味著一個標準的7口之家（夫妻+雙方父母+1個孩子）就有一個癌癥患者的名額，多么可怕的數(shù)據(jù)！
癌癥是一種基因病
癌癥發(fā)生的原因很多，工作生活環(huán)境、飲食習慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌癥發(fā)病的誘因，但從根本上來講癌癥發(fā)病的原因是基因表達系統(tǒng)的紊亂，即可繼承的基因發(fā)生調(diào)控錯誤，這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修復有關(guān)的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現(xiàn)異常，即基因被激活或進入沉默狀態(tài)，從而變異細胞的生長進入不受控制狀態(tài)，細胞開始無休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，癌癥的發(fā)生歸根結(jié)底源于基因的異常。因此，我說：癌癥是一種基因病。
基因控制著細胞的工作方式，特別是細胞的生長和分裂。當細胞中的一個或多個基因發(fā)生錯誤時，癌癥就可能會發(fā)生。而外因如生活壓力大、免疫力低、吸煙酗酒、作息不規(guī)律等就是基因發(fā)生錯誤的導火索，但是無論外因有多嚴重沒有引起內(nèi)因——基因的改變，癌癥也不會發(fā)生。
與癌癥有關(guān)的因素有：
l年齡
l酒精
l致癌物（黃曲霉素）
l慢性炎癥
l飲食習慣
l激素
l免疫抑制
l傳染性病原體（乙肝病毒、幽門螺旋桿菌）
l肥胖
l輻射
l光照
l煙草
癌癥會遺傳嗎？
癌癥是由基因突變引起的，很多人擔心會攜帶有遺傳的致癌基因。實際上，只有約5％-10％的癌癥是由父母遺傳的有害突變引起的。在具有遺傳性致癌突變的家庭中，多個家庭成員通常會患上相同類型的癌癥，這些癌癥被稱為“家族性”或“遺傳性”癌癥。
其余90％-95％的癌癥則是因為個人一生中發(fā)生的突變引起的，這些突變是衰老和接觸環(huán)境因素（如煙草煙霧和輻射）的自然結(jié)果，這些癌癥被稱為“非遺傳性”或“自發(fā)性”癌癥。
那么如何知道自己是不是有遺傳性致癌突變呢？可以通過基因檢測來評估。眾所周知的，好萊塢明星安吉麗娜朱莉的母親56歲死于卵巢癌。“基因檢測顯示我的體內(nèi)攜帶有一個遺傳的缺陷基因-BRCA1，這個基因會極大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能，醫(yī)生估計我有87%和50%的幾率會患上乳腺癌和卵巢癌，”好萊塢明星安吉麗娜朱莉說。
于是，2013年5月，她決定實施了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)；兩年之后，朱莉再次接受了卵巢和輸卵管手術(shù)，將未來罹患癌癥的風險降至5%。這個“有毛病”的基因——BRCA1，而它會大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。因此，對于乳腺癌和卵巢癌的患者來說更需要進行基因檢測，不只是為了找到適合自己的靶向藥，更是為了最近的親人！
與癌癥相關(guān)的遺傳基因
lBRCA1、BRCA2——增加乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的風險
lPTEN ——增加患乳腺癌、子宮癌和甲狀腺癌的風險
lAPC——增加患結(jié)腸直腸癌、軟組織和腦腫瘤的風險
lTP53——增加患多種不同類型的癌癥的風險
lMSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM——增加結(jié)腸直腸癌、皮膚癌和腦腫瘤的風險
lMEN1——胰腺內(nèi)分泌腫瘤和（通常為良性）甲狀旁腺和垂體腺腫瘤
lVHL——增加腎臟和其他癌癥的風險
基因病治療要對癥基因突變
靶向藥是目前癌癥治療領(lǐng)域冉冉升起的一顆新星，憑借其“腫瘤細胞針對性強+低副作用”，使得癌癥的治療開始有機會向慢性病靠攏，更強調(diào)患者的生存期和生活質(zhì)量。靶向藥就是對癥基因突變的一種有效的治療方式。靶向藥正是瞄準了癌細胞失控的原因（突變基因），針對這類變異的基因來設(shè)計相應(yīng)的治療藥物，將這些攜帶基因突變的癌細胞殲滅，阻止它生長繁殖，從而達到抑制腫瘤發(fā)展的目的。
不過靶向藥物雖好，但并非人人有效，因為并不是每一位患者都存在相同的基因突變類型。若患者光聽說靶向藥物好就盲目使用，而不管自己適不適合，可能會無效或者效果差而延誤病情，一命嗚呼也是不無可能。不查基因吃靶向藥，就是耍流氓，千萬別拿自己的身家性命開玩笑！
常見的基因——靶向藥
EGFR
厄洛替尼（Erlotinib ，特羅凱Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奧希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
ALK/ROS1
厄洛替尼（Erlotinib ，特羅凱Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奧希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
BRAF
達拉非尼（Dabrafenib，Tafinlar）
Vemurafenib（維羅非尼）
MET
曲美替尼（Trametinib，Mekinist）
HER2
來那替尼（Neratinib，Nerlynx）
Pertuzumab（帕妥珠單抗）
Trastuzumab（曲妥珠單抗）
HER1（EGFR，ErbB1）
西妥西單抗（Cetuximab，Erbitux）
Panitumumab（帕尼單抗）
Lapatinib（拉帕替尼）
BRAC
奧拉帕尼（olaparib，Lynparza?）
尼拉帕尼（niraparib ，Zejula?）
魯卡帕尼（Rucaparib，Rubraca?）
CDK4/6
帕博西林（Palbociclib）
瑞博西林（ribociclib）
?，斘髁郑╝bemaciclib）
VEGF
貝伐單抗（Bevacizumab，Avastin）
雷莫蘆單抗（Ramucirumab，Cyramza）
PD-1
派姆單抗（Pembrolizumab, Keytruda）
納武單抗（Nivolumab，Oppo）
PD-L1
阿特朱單抗 （Atezolizumab, Tecentriq）
德魯單抗（durvalumab,Imfinz）
avelumab（Bavencio）
CTLA-4
伊匹單抗（ipilimumab，Yervoy?）
基因檢測如何選擇
對于癌癥患者的基因檢測，目前市場上有兩種檢測方案：
1、根據(jù)不同癌癥種類的針對性檢測
這是一類分癌種的基因檢測，例如肺癌、腸癌、乳腺癌、胃癌等，僅檢測獲批當前癌種與治療相關(guān)的基因突變?；緷M足患者用藥診斷需求，基因檢測價格相對便宜，一般需要幾千元人民幣；檢測的目的是為了尋找臨床獲批的靶向藥，指導治療。
2、全面基因檢測：同時檢測上百個癌癥相關(guān)的基因突變（300-600個）
這是一種全面的基因檢測，會檢測所有跟癌癥治療相關(guān)的基因。無論哪種癌癥，檢測全部可能的致癌基因，或許檢測不到本癌癥的基因突變，而能檢測到其他癌癥常見的基因突變。在沒有更好藥物選擇證據(jù)時，可以選擇其他癌癥獲批的靶向藥，這對于患者來說，無疑是雪中送炭！
可以滿足癌癥患者高端診斷需求，價格相對較貴，需要2萬元左右，國外的全基因檢測會更貴一些，4-7萬元左右。但是，具體的檢測技術(shù)是不同的，國外的癌癥治療技術(shù)比國內(nèi)還是要領(lǐng)先很多，無論是藥物研發(fā)、新技術(shù)開展、藥物獲批上市還是診斷治療方面，中國還是略有落后。因此，對于經(jīng)濟條件允許的癌癥患者，建議多考慮一下美國專家會診，或者采用美國的基因檢測技術(shù)，或者是去美國就醫(yī)。
小編給您簡單介紹幾個國內(nèi)、外權(quán)威的基因檢測公司，供您參考。
中國
A公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；單癌種）；
B公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以選擇一次消費，終身免費檢測）；
C公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；單癌種：乳腺癌and婦科腫瘤BRCA1/2、結(jié)直腸癌17基因、全部遺傳性腫瘤44基因）；
美國
凱瑞思（NGS全基因檢測：組織592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液無法郵寄至美國，采用多平臺檢測方法，交互印證，保證結(jié)果更精準：免疫組化、顯色原位雜交、熒光原位雜交、焦磷酸測序等9種檢測技術(shù)）
Foundation Medicine（NGS全基因檢測：組織315基因+TMB+MSI+PD-L1）
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