陸醫大新橋醫院成立罕見病診治中心

18日，上游新聞記者從陸軍軍醫大學新橋醫院獲悉，該院成立了罕見病診治中心，并已于近日開診。

“患兒14歲，一年前走路總摔跤，走路成鴨子步，足后跟不能放下去，小腿比大腿粗，大腿無力，多方診治無果，患兒母親申請罕見病MDT。” 在陸軍軍醫大學新橋醫院成立儀式上，由該院神經內科楊清武主任牽頭的神經系統罕見病團隊，為一名14歲罕見病患兒進行診治。

來自該院神經內科、兒科、婦產科、產前診斷門診、放射科等科室的專家共同為患兒診治，經過大家的會診討論，確定患兒患的是罕見病中的脊髓性肌萎縮癥（SMA）和肢帶型肌營養不良。準確的診斷為患兒的下一步精準治療提供了依據。

據悉，陸軍軍醫大學新橋醫院“罕見病診治中心”依托該院已經建立的46個病種的多學科診療團隊基礎，全方面提升罕見病預防、診治、教研能力，致力于建成最有影響力的罕見病診療、研究中心，為更多患者和家庭帶來希望。

罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫學的孤兒”。為了提高罕見病診治能力，國家衛健委于2019年發出了關于建立全國罕見病診療協作網的通知，新橋醫院在第一批罕見病診療協作網醫院名單之內。

上游新聞記者 石亨